Органические кислоты в моче - скрининговое выявлениелабораторных признаков наследственных болезнейобмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40показателей)
Синонимы:
в разработке
Описание:
Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов,кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращениявеществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелыепоследствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могутнанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка.Данное исследование проводится для исключения заболеваний по типуаминоацидопатий и органических ацидемий.
Подготовка:
Исключить из рациона острую, соленую пищу, продукты питания, изменяющие цвет мочи (например, свекла, морковь) в течение 12 часов до исследования. Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом). Утром сразу после пробуждения проводится тщательный туалет наружных половых органов, что бы в мочу не попали выделения из них. Для исследования собирается утренняя моча, при отсутствии такой возможности, взятие мочи необходимо осуществлять не ранее 4 часов после последнего мочеиспускания. Наполнить контейнер на 2/3 от объема. Плотно закрыть контейнер крышкой.